都说孩子是父母的天使，每一个孩子的降临都会给家庭带来无限的幸福。但是一些孩子因为先天缺陷，不仅不能健康成长，因为救治费用高，家庭也会背上沉重的经济负担。9月12日是中国预防出生缺陷日，作为世界上出生缺陷高发的国家之一，我国大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。在港城，新生儿出生缺陷率也高达5%～6%，而二孩政策的放开、高龄产妇的增加，更给预防出生缺陷提出了很大的挑战。■多种原因导致新生儿出生缺陷
对于王姚(化名)来说，今年7月是一段喜悲交织的痛苦日子，当一家人喜出望外地迎来二孩诞生时，又晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个先天愚型(即唐氏综合征)患儿。每每回想起二孩的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽大意后悔不已，如果孕期他们能够意识到自己的高龄风险，重视并听从医生的建议，积极进行产前诊断，也许悲剧就可以避免。
在市妇幼保健院，产科主任孟茜介绍，先天愚型是最早被确定的染色体病，60%的患儿在宫内于孕早期就夭折流产，存活者常伴有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍及多发畸形等多种异常，目前尚无有效治疗方法，主要依靠产前筛查和诊断来阻断这种出生缺陷。遗憾的是，很多孕妇自认为身体很健康，也没有家族遗传病，或者是生下的第一个孩子很健康等理由，拒绝或者不重视产前检查、孕期筛查，最终导致悲剧发生。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、先天性功能异常。市妇幼保健院生殖遗传科博士顾莹医生介绍，全面二孩政策放开后，高龄孕产妇增多，使得出生缺陷可能性明显增大，目前港城新生儿出生缺陷率达5%到6%，出生缺陷发生最多的是先天性心脏病、唐氏综合征，其他还包括肢体畸形、唇(腭)裂、肾脏畸形、其他消化道畸形等。
■不盲目保胎可有效减少出生缺陷
减少出生缺陷，关键在于预防，根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级，而我市是较早实施三级预防的城市，目前港城已实现新生儿及儿童残疾筛查率达98%以上，干预率达100%。顾莹医生介绍，三级预防是指通过孕前、孕中、出生后三个环节的把控，避免和减少新生儿出生缺陷的发生。
根据世界卫生组织对妊娠风险的统计，所有临床诊断的妊娠中有15%以自发流产告终，其中约有50%～60%的自发流产胎儿有染色体异常。顾莹医生提醒准妈妈，不要盲目保胎。现在有一些孕妇，特别是高龄的，好不容易怀孕成功，出现了流产症状，医生已经不建议继续保胎，但家人仍坚持让医生用药。自然界本身就有个优胜劣汰的过程，本来要淘汰掉的孩子，就算强行保下来，后期发生畸形和发育异常的概率也会增加。特别是查出胎儿染色体异常的情况下，不要强行保胎。
导致严重智力障碍的染色体病和基因组病，目前由于没有有效的康复手段，所以预防显得特别重要。顾莹医生介绍，除了不要盲目保胎，准父母一定要在专业医生的指导下进行备孕，坚持规范的孕期保健和相应的产前筛查，特别是高龄产妇一定不能马虎。
如何预防新生儿缺陷?
父母们都希望自己的孩子从一出生开始就健健康康，可爸爸妈妈，你们知道吗,健康的宝宝要从孕前检查开始哦。
1、做好孕前检查。孕前检查，可预防胎儿缺陷的发生，怀孕的第3到8周是胎儿发生畸形的敏感时期，孕前检查可降低胎儿缺陷的风险。
2、孕前三个月接种疫苗。接种疫苗可防止病毒的感染，孕前可接种风疹疫苗、流感疫苗、水痘疫苗和乙肝疫苗等几种疫苗。
3、孕前三个月开始服用叶酸。服用叶酸除了可预防胎儿发生神经管畸形，还可减少胎儿发生唇腭裂和先天性心脏病等先天缺陷，降低新生儿的死亡率。每天需要服用0.4mg的叶酸增补剂，同时服用维生素B12。
4、孕前治疗慢性疾病和生殖道感染疾病。女性生殖道感染会给宝宝带来伤害，孕前最好治愈。如：滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎、尖锐湿疣等等。
5、孕前三个月及孕期都不要接触X射线。X射线会造成胎儿畸形，应避免接触。
6、孕前三个月停止服用减肥药或其他副作用大的药物。药物会影响受孕和胎儿，有怀孕打算的女性在孕前三个月应停止服用。
7、孕前半年不要做染发等美容。烫发剂和染发剂还有很多化妆品都含有重金属，这些重金属可影响胎儿神经的发育，孕前应避免接触这些东西。育儿保姆的工作职责>p【怀孕怎么能看出男女】