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洛阳婚检孕检新方案:“二检合一”,免费检查项目达25项

阅读:480 时间:2023-09-04

因为子宫切除后对女性的卵巢是会造成一定影响的。多发性乳腺纤维瘤常见于18~35岁青年女性,发病年龄较轻是此病的特点之一。多发性乳腺纤维瘤的发生与雌激素的刺激关系密切,所以多发性乳腺纤维瘤患者做试管促排会影响病情加重,因为促排会增加体内的雌激素水平,进而会刺激乳腺纤维瘤增大。不过多发性乳腺纤维瘤发生恶变的几率很低,不严重也是可以不手术处理的,但需要做好密切监控。乳腺纤维瘤是发生在乳腺小叶内纤维组织腺上皮的一种混合性瘤,是乳房良性肿瘤中最常见的一种。一般情况下乳腺纤维瘤是不影响做试管怀孕的,但是试管促排以及怀孕会对乳腺纤维瘤有影响,因为乳腺纤维瘤发生的主要原因是雌激素的刺激,而促排时雌激素水平会变化,怀孕后雌激素水平也会增加,就很容易加重乳腺纤维瘤的病情。因为一些特别的原因导致子宫切除的女性,总会认为没有了子宫了会影响夫妻俩性生活,还会落下不少后遗症,逐渐给自己心理增加了不少压力,那么事实怎么样呢?一起来了解下切除子宫的人真实感受吧!洛阳婚检孕检新方案:“二检合一”,免费检查项目达25项

 洛阳婚检孕检新方案:“二检合一”,免费检查项目达25项

通过孕前优生健康检查,育龄夫妇可以了解自身健康状况,发现可能影响生育的遗传、环境、心理和行为等风险因素,接受医生针对性优生咨询指导,采取相应的预防措施,从身体、心理、营养、行为方式等多方面做好准备,从而避免可能导致出生缺陷的风险因素,为孕育健康胎儿创造最好的条件。

免费婚前孕前健康检查包括优生健康教育、体格检查、精液常规检查、风疹病毒IgG抗体测定、地中海贫血检测、妇科超声等25项(具体检查服务内容见表1)。重复检查或超出所列免费服务内容的其他检查,费用由个人自付。

1、地中海贫血初筛一方阳性时进行地中海贫血检测,必须双方同时检查。

2、第7、8、10、16项,每对夫妇只能享受一次免费检查。

1、一方或双方为洛阳市户籍或持有效《广东省居住证》(在洛阳市申办或签注)的登记结婚人员,可在预约结婚登记后至怀孕3个月内享受一次免费婚前孕前健康检查。

2、符合再生育政策的,按规定每孩次可以继续享受一次免费孕前优生健康检查服务。

符合条件的服务对象凭有效身份证明或广东省居住证、结婚证或预约结婚登记信息,获取《洛阳市免费婚前孕前健康检查服务券》(以下简称《服务券》)。登记结婚人员在婚姻登记所在区有关机构获取《服务券》,计划怀孕夫妇在夫妇一方户籍地或常住地有关机构领取《服务券》。

 第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病?——Addison病

概述

原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍,使皮质激素(糖皮质激素、盐皮质激素)水平降低所致的全身性内分泌疾病。

一、疾病类型

1. 单独发病,没有合并其他自身免疫性疾病:

- 孤立型 Addison 病

2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)的主要组成部分之一:

-APS 1 型:一种常染色体单基因遗传疾病,特征为 Addison 病,甲状旁腺功能减退症,慢性皮肤粘膜念珠菌病,三者中至少存在两个,还可伴有其他相关的免疫疾病。

-APS 2 型:增生性综合征,又称 Schmidt 综合征,特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病,但不伴有甲旁减或念珠菌病。

二、流行病学

患病率 (国外数据):1/5000-1/7000 [1]。

国内尚没有关于此病的大数据分析。

三、生理表现

由于肾上腺皮质遭到破坏,皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类,如图所示:

洛阳婚检孕检新方案:“二检合一”,免费检查项目达25项

1. 醛固酮(盐皮质激素,球状带主要产物)

主要是起排钾保钠的作用,当其水平降低时,可能出现低钠高钾症、继发代谢性酸中毒等。

2. 皮质醇(糖皮质激素,束状带主要产物)

主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢,升血糖。当皮质醇积累不足时,患者可能会出现全身乏力,虚弱消瘦等体征。

同时由于皮质醇合成障碍,腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用,导致促肾上腺皮质激素(ACTH)和促黑色素细胞刺激素(MSH)的释放增加。MSH 的生理作用之一是促进黑色素的形成,而 ACTH 的肽链结构与 MSH 相似,也可起到促进黑色素形成的作用,二者的过度表达共同促进黑色素的形成,最终导致色素沉着。因此色素沉着往往是原发性皮质功能减退症的典型阳性特征(可用于与继发性皮质功能减退症的鉴别诊断)。

下附一些较为经典的色素沉着表现:

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3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 (性激素,网状带主要产物)

主要生理作用是辅助维持第二性征,因此当网状带受损时,患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。

四、病因

Addison 病主要有四大病因(由多到少):

a. 自身免疫紊乱(酶缺乏或组织破坏)

b. 结核感染(感染性病变)

c. 原发肿瘤或肿瘤转移(占位性病变)

d. 基因异常(酶缺乏症)

波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查,发现自身免疫病因占比第一位 [2],符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。

表型女性人数男性人数约占比
自身免疫性 Addison 病1806175.8%
结核262817%
肿瘤5187.2%
肾上腺淀粉样变-175.3%

五、临床表现

Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。

其中较为常见的临床症状为:疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。

Addison 病同时还会使患者精神症状改变:包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡,部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。

肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥,常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救,可发展至休克、昏迷甚至死亡。

六、自身免疫性 Addison 病(AAD)的诊断

1. 典型症状

2. 体征

3. 实验室检查

包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验(人工输注 ACTH,观察给药后皮质醇的变化,若升高不明显,提示存在皮质功能储备不足,存在腺体破坏)、血清和 21 - 羟化酶检测

对本病的早期认识中,肾上腺皮质自身(21-OH Ab)现已作为主要检测对象。

21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势:[3]

- 检出率高:85%~94%

- 为阳性;APS-4,指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。

从图表中看出,21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。

八、21-OH 滴度越高,提示肾上腺损伤越严重 [5]。

21-OH 检测结果呈阴性时,需考虑自身的检测较多采用放射免疫法,随着检测方法的进化,更便捷,泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。

受限于过去没有适合的检测产品,国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白,罕有文献对此因素进行报道;而国外对此病的研究较为成熟,目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目,且均采用了 ELISA 作为检测方法。

参考文献:

1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.

2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.

3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.

4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.

5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.

6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.

7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.

综上,想要拥有好睡眠其实一点也不难,主要还是看自己的意志力,只要远离影响睡眠的因素,就能够很快的入睡,但是有严重失眠人群,此时就是需要去找医生寻求帮助。

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